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Síndrome do X frágil

síndrome do X frágil é um distúrbio genético que afeta o aprendizado, o comportamento, a aparência e a saúde da criança. Os sintomas podem ser leves ou mais graves. Os meninos geralmente são afetados de forma mais severa do que as meninas. É, inclusive, o tipo mais comum de deficiência intelectual em meninos. 

Ainda que não tenha cura, diferentes abordagens terapêuticas possibilitam o controle dos sintomas, garantindo, dessa forma, maior desenvolvimento das habilidades e, consequentemente, mais qualidade de vida para os portadores. No entanto, para obter melhores resultados, é importante que diagnóstico e tratamento sejam feitos precocemente.

Conheça mais sobre a síndrome do cromossomo X frágil neste texto. Ele aborda as causas, os sintomas, os métodos diagnósticos e os tratamentos possíveis para essa condição. 

O que causa a síndrome do cromossomo X frágil?

Mutações que ocorrem no gene FMR1, caracterizadas por várias repetições de um segmento de DNA conhecido como ‘repetição do tripleto citosina-guanina-guanina (CGG)’ em uma área do cromossomo X, são a principal causa da síndrome do X frágil. Quanto mais repetições, maiores as chances de a condição se desenvolver.

O gene é responsável pela produção da proteína FMR. A expansão do tripleto inibe a sua produção, e a deficiência interfere nas funções do sistema nervoso, originando, dessa forma, os sintomas da síndrome.

As meninas, por possuírem dois cromossomos X, são menos afetadas do que os meninos, que possuem apenas um e, por isso, desenvolvem sintomas mais severos. 

A manifestação do gene pode acontecer na fase de pré-mutação – quando está ativo, mas não provoca nenhum sintoma – ou na mutação completa. No entanto, quando é transmitida, a mutação se torna completa, originando os sintomas da síndrome.

Meninos e meninas podem herdar o gene em mutação completa, nos casos em que a mãe o possui em qualquer uma das duas fases (pré-mutação ou mutação completa) em um dos cromossomos X. Porém, as chances de transmitir o gene alterado ou o normal são iguais. 

Nos casos em que os homens têm o gene, por outro lado, a transmissão é somente para filhas, que recebem o gene apenas em pré-mutação. 

Embora, nesse caso, não desenvolvam os sintomas da síndrome, têm risco aumentado para outras condições, incluindo a falência ovariana prematura, em que os sintomas da menopausa iniciam antes dos 40 anos, resultando em infertilidade, problemas cardíacos e osteoporose. 

Quais são os sintomas da síndrome dos X frágil? 

A síndrome do X frágil manifesta sintomas neuropsicomotores, cognitivos e físicos, que alertam para a necessidade de procurar um especialista. 

Os sintomas característicos de problemas neuropsicomotores e cognitivos se manifestam desde os primeiros anos. Quando as crianças começam a falar, a tendência é que repitam e confundam informações, assim como é comum a imitação de gestos, agitar as mãos e mordê-las. Geralmente também são hiperativas, têm dificuldades de atenção e para sustentar o olhar ao se comunicarem com outras pessoas. 

A síndrome do X frágil também pode ser identificada por sintomas físicos. Um dos primeiros que alertam para o problema é o atraso no crescimento. Articulações mais flexíveis, mandíbula saliente, face alongada e orelhas grandes voltadas para frente também são característicos. Meninos podem ter ainda testículos maiores do que o normal. 

Por também serem comuns a outras condições, entre elas o autismo e o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), por exemplo, são realizados testes específicos para confirmar o diagnóstico. 

Entenda como é feito o diagnóstico da síndrome do X frágil

A investigação é indicada para crianças com qualquer sintoma, para adultos que apresentem traços de deficiência intelectual ou se houver histórico familiar dessas deficiências, e para mulheres com casos registrados de menopausa precoce na família. 

O exame que possibilita detectar o gene nas duas fases de mutação é a análise de DNA em amostras de sangue. Embora os resultados geralmente sejam precisos, em alguns casos, outros exames podem ser necessários para confirmar o diagnóstico. Os realizados com maior frequência são:

 

 

Quais são os tratamentos indicados para a síndrome do X frágil?

Os sintomas da síndrome do X frágil podem ser aliviados a partir da adoção de diferentes tipos de tratamento. Eles possibilitam melhorar a qualidade de vida dos portadores, aumentando a capacidade de convivência social, facilitando a inclusão. 

Independentemente da gravidade, é importante que todas as crianças sejam acompanhadas por profissionais. Terapias como a fonoaudiologia e a ocupacional, por exemplo, são fundamentais para minimizar os impactos cognitivos, enquanto o acompanhamento por um pedagogo contribui para o desenvolvimento escolar. Além disso, o acompanhamento psicológico também é indicado para a família e criança. 

Já os sintomas como depressão, ansiedade ou agressividade, comuns aos portadores da doença, podem ser aliviados a partir da prescrição de diferentes medicamentos. 

O rastreio genético realizado durante a gravidez, como parte dos exames de pré-natal, pode detectar a transmissão. Porém, a única forma de evitar que ela ocorra quando há a intenção de ter filhos biológicos é o teste genético pré-implantacional (PGT), que analisa as células embrionárias na FIV (fertilização in vitro), possibilitando a seleção e transferência para o útero apenas dos embriões não portadores da pré-mutação ou mutação.