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Trombofilia

Para evitar a perda de sangue por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados (hemorragia), o organismo estimula a formação de coágulos. Ainda que o processo ocorra naturalmente, em alguns casos eles se formam no interior dos vasos ou artérias, causando obstrução e impedindo a passagem do sangue, processo denominado trombose.

A condição que provoca uma maior predisposição para que isso aconteça é chamada trombofilia. Também conhecida como hipercoagulação, a trombofilia pode ser provocada por diferentes fatores, hereditários ou adquiridos, que aumentam o risco para o desenvolvimento de trombose.

As hereditárias são consequência de mutações genéticas, anormalidades que ocorrem nos genes responsáveis ​​por produzir as proteínas de coagulação, enquanto as adquiridas são motivadas normalmente por problemas médicos, incluindo doenças inflamatórias crônicas, por longo tempo de imobilidade e pela síndrome do anticorpo antifosfolipídeo (SAF), por exemplo.

Este texto explica diversos aspectos da trombofilia, como a etiologia, relação com a gravidez, os sintomas, diagnóstico e tratamento.

O que provoca a trombofilia?

O fator V de Leiden, uma mutação de um dos fatores de coagulação no sangue, é considerado a principal causa de trombofilia genética. Descoberto na década de 1990, interfere na atuação da proteína C, que em sua forma ativada é um dos fatores reguladores do sistema de coagulação. Dessa forma, aumenta as chances para o desenvolvimento anormal de coágulos.

No entanto, outros distúrbios herdados também contribuem para a formação de trombos, entre eles a mutação genética da protrombina, proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea e alterações nos inibidores fisiológicos da coagulação.

Já a trombofilia adquirida pode resultar de condições médicas, como doenças inflamatórias crônicas, diabetes, insuficiência cardíaca, pressão alta, colesterol alto, tumores, lesões e a SAF, que merece destaque.

A SAF se caracteriza pela presença de anticorpos que aumentam o risco de trombose, tanto arterial como venosa, e pode se desenvolver em qualquer momento da vida ou ocorrer em associação com doenças imunológicas, como o lúpus eritematoso sistêmico.

Outras causas não genéticas incluem:

Uma das principais consequências da trombofilia é o tromboembolismo venoso (TEV) – termo que designa a combinação de duas doenças: trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

A trombose venosa profunda ocorre mais frequentemente nas pernas, principalmente quando há imobilidade prolongada. Porém, o coágulo pode desprender-se e percorrer o coração até os pulmões, provocando a embolia pulmonar, potencialmente perigoso.

Por outro lado, a trombofilia também pode interferir no processo gestacional, causando diversas complicações para a mãe e para o feto.

Alguns portadores, entretanto, muitas vezes não apresentam problemas de coagulação, enquanto outros tendem a desenvolver um ou vários coágulos, com maiores riscos para saúde, inclusive de morte.

Como a trombofilia interfere na gravidez?

Durante o período gestacional, naturalmente aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, assim como diminuem as de alguns anticoagulantes. Por isso, as mulheres portadoras da mutação fator V de Leiden tendem a desenvolver coágulos na gravidez e, consequentemente, têm risco aumentado de tromboembolismo venoso (TEV) durante a gestação e no puerpério (pós-parto).

Por outro lado, a trombofilia pode afetar a vasculatura da placenta, estrutura que transmite nutriente e oxigênio da mãe para o feto, resultando em complicações como pré-eclâmpsia (aumento da pressão arterial), descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, aborto espontâneo e recém-nascidos mortos (natimortos).

Na FIV (fertilização in vitro), também pode provocar falhas na implantação do embrião e abortamento. A investigação do problema, inclusive, geralmente é solicitada em pacientes com histórico familiar com suspeita de infertilidade ou quando há falhas sucessivas de FIV.

Quais são os sintomas da trombofilia?

A trombofilia manifesta sintomas apenas quando um coágulo resulta em trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP).

Os principais sintomas de trombose venosa profunda são dor, inchaço e sensibilidade na perna, sensação de peso ou de calor na área afetada e vermelhidão, normalmente na panturrilha, parte posterior da perna, logo abaixo do joelho.

Na embolia pulmonar, ocorrem dor no peito ou nas costas, falta de ar, tosse seca, muitas vezes com sangue ou muco com sangue, sensação de tontura e desmaio.

A manifestação de qualquer sintoma indica a necessidade de procurar auxílio médico com urgência.

Como a trombofilia é diagnosticada?

Para investigar a trombofilia, são realizados testes laboratoriais, que investigam as vias anticoagulantes plasmáticas e detectam deficiências nos inibidores da coagulação, indicando trombofilias adquiridas, e a análise de DNA, que verifica a mutação do fator V de Leiden e do gene da protrombina.

Se houver suspeita de SAF, geralmente é solicitado o teste de anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, anticorpo anticoagulante lúpico + antibeta2glicoproteína I).

Os resultados diagnósticos são importantes para auxiliar na definição do tipo de medicamento, dosagens mais adequadas para cada caso e duração, ao mesmo tempo que orientam a determinação de medidas que evitem uma nova ocorrência ou a prevenção em situações de risco.

A investigação é indicada quando há histórico da doença. Por se tratar de uma condição que pode ser transmitida geneticamente, recomenda-se a investigação em parentes de primeiro grau. Ela também é indicada para mulheres:

Além disso, a investigação também é indicada em algumas circunstâncias:

Qual o tratamento para trombofilia?

O tratamento para trombofilia pode ser realizado por medicamentos, por trombólise dirigida por cateter ou cirurgia:

Medicamentos: podem ser prescritos medicamentos anticoagulantes e trombolíticos. Os trombolíticos agem dissolvendo os trombos, por isso são indicados quando há coágulos formados. Já os anticoagulantes inibem a formação de coágulos ou o aumento dos já formados. Normalmente são prescritos de maior risco para ocorrência de eventos, como por exemplo, a imobilidade prolongada.

Trombólise dirigida por cateter: é indicada quando os medicamentos trombolíticos não dissolvem o coágulo. O procedimento prevê a introdução de medicamentos por um cateter, aplicados diretamente no coágulo.

Cirurgia: é realizada por um procedimento chamado trombectomia, indicada para evitar bloqueios permanentes ou maiores danos, quando há a ocorrência de eventos agudos, como o acidente vascular cerebral (AVC) ou a trombose venosa profunda (TVP).