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Teste genético pré-implantacional

O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma técnica desenvolvida para analisar células dos embriões, em seus estágios iniciais de desenvolvimento, e identificar aqueles que apresentam genes defeituosos ou anomalias cromossômicas. Essa análise é feita em uma das etapas da FIV (fertilização in vitro). 

Além de evitar a transmissão de doenças genéticas, o PGT também aumenta as chances de gravidez. Isso ocorre porque determinadas alterações cromossômicas podem interferir no momento da fixação do embrião no útero e levar a abortamentos. 

Para fazer a análise genética das células embrionárias, é utilizada a técnica de sequenciamento da nova geração (NGS) — trata-se de uma tecnologia avançada de sequenciamento de DNA, que permite o mapeamento do genoma humano com velocidade e alta precisão. 

Com esse recurso, o PGT se torna uma ferramenta eficaz para detectar aneuploidias (alterações cromossômicas numéricas), mosaicismo (presença de dois materiais genéticos distintos) e alterações parciais nos embriões. 

Além disso, a rapidez nos resultados das análises favorece os casos em que a transferência de blastocistos precisa ser feita em ciclos frescos — mas isso depende da complexidade do exame. 

Indicações do teste genético pré-implantacional

O PGT — enquanto única ferramenta existente para evitar a transmissão de problemas genéticos — é indicado para portadores de doenças monogênicas, com alto risco de transmitir a alteração para os filhos, ou que tenham histórico de anomalias na família. Nesses casos, mesmo os casais que não tenham fatores de infertilidade podem recorrer à FIV. 

Pacientes com histórico clínico de abortamentos de repetição também podem ser direcionados a realizar o teste genético. Da mesma forma, o PGT é indicado diante da ocorrência de falhas sucessivas na FIV, devido à dificuldade de implantação embrionária. 

Outra indicação do teste é voltada para mulheres com idade avançada em tratamento de fertilidade. Pacientes que passam por gestação tardia apresentam risco aumentado para aneuploidias, em razão do declínio na qualidade dos gametas. 

Doenças e alterações identificadas

O PGT faz o rastreio de diversas alterações gênicas e cromossômicas. As condições consideradas como doenças genéticas são aquelas causadas por um único gene defeituoso, isto é, são doenças monogênicas hereditárias, como:

Entre as doenças genéticas existentes, há ainda os distúrbios relacionados ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne (quadro degenerativo que atinge a musculatura esquelética) e a hemofilia (condição caraterizada pela deficiência dos fatores de coagulação sanguínea).

As anormalidades cromossômicas, por sua vez, podem ocorrer sem precedentes familiares e são resultado de mutações numéricas ou estruturais. As anomalias numéricas, ou aneuploidias, afetam cromossomos inteiros e podem interferir na implantação embrionária, além de estarem associadas a abortamentos e desenvolvimento de determinadas síndromes. Nesses casos, dentre as cromossomopatias existentes, as que mais se destacam são:

Já as alterações cromossômicas estruturais não modificam a quantidade, mas determinam o desenvolvimento anormal dos cromossomos, como resultado de deficiência ou deleção, inversão, translocação ou duplicação. Um exemplo de doença causada por esse tipo de mutação é a síndrome de Cri-du-chat, marcada por retardo mental severo e anomalias faciais. 

Tipos de análise realizadas 

O PGT se divide em três testes genéticos, cada qual voltado para um rastreio específico. Entenda o direcionamento de cada tipo de análise.

Teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A)

É um exame que permite a investigação de alterações na quantidade dos cromossomos, sem que o casal apresente doenças genéticas. O PGT-A é indicado nos casos de idade materna avançada, falhas repetidas de implantação embrionária e histórico de abortamentos de repetição. 

Teste genético pré-implantacional para translocações (PGT-SR)

Utilizado para analisar anormalidades na estrutura dos cromossomos, esse teste é indicado para casais que tenham translocações. No início do tratamento de reprodução assistida, os pacientes já recebem a solicitação de análise do cariótipo. Diante dos resultados, o PGT-SR é realizado para fazer uma investigação específica. 

Teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M)

O PGT-M faz o rastreio de doenças que afetam os genes e é direcionado para casais que apresentam distúrbios genéticos ou que tenham histórico de anomalias gênicas na família. 

O PGT na fertilização in vitro 

O teste é realizado em uma das etapas da FIV, o cultivo embrionário. A FIV é uma técnica de reprodução assistida de alta eficácia para o tratamento de uma série de problemas de fertilidade. Após a preparação dos gametas e a fecundação, é feito o cultivo dos embriões — e é nesse momento que se realiza o PGT. 

Após os primeiros estágios de divisão embrionária, e antes que os embriões sejas transferidos para o útero, é feita a biópsia para coletar amostras das células embrionárias e enviá-las para análise. Com base nos resultados do estudo genético, os embriões com anomalias são separados e os saudáveis seguem para a transferência. 

O teste genético pré-implantacional se tornou um recurso indispensável na reprodução assistida. Nos casos em que não há embriões viáveis em número suficiente, em razão do alto risco de alterações cromossômicas ou transmissão de doenças monogênicas, o casal pode considerar a doação de gametas ou embriões.